Quando una coppia non riesce a generare un figlio naturalmente, può decidere di ricorrere alla PMA.
Si definisce Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) l’insieme delle tecniche clinico-biologiche utili a superare problemi di infertilità di coppia. Tali tecniche prevedono l’intervento diretto sui gameti (ovociti e spermatozoi) e sugli embrioni.
La prima bambina al mondo nata con tecniche di PMA si chiama Louise Joy Brown. È venuta alla luce il 25 luglio 1978 all’Oldham General Hospital nel Regno Unito, mediante la fecondazione in vitro e il successivo trasferimento embrionario nell’utero materno. Questo evento ha segnato una svolta epocale nella storia della medicina della riproduzione. Nel 1992 nasce il primo bambino concepito mediante fecondazione in vitro grazie alla tecnica di inseminazione ICSI (iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo), aprendo la strada della procreazione a uomini con gravissimi problemi spermatogenici. In Italia, invece, la prima bambina nata con la fecondazione assistita è Alessandra Abbisogno l’11 gennaio 1983 presso la clinica Villalba di Agnano (Napoli).
Il ricorso alle tecniche di PMA è ad oggi sempre più crescente e in costante evoluzione, anche grazie all’Intelligenza artificiale.
In Italia le tecniche di PMA sono regolamentate dalla legge 40/2004 e dalle successive modifiche regolate da quattro sentenze della Corte Costituzionale.
La suddetta legge istituisce inoltre il Registro Nazionale PMA presso l’Istituto Superiore di Sanità, uno strumento fondamentale a disposizione delle cliniche e dei cittadini in quanto raccoglie informazioni su tutti i cicli di PMA applicati annualmente in Italia. Questo sistema di sorveglianza, basato su una raccolta di “dati aggregati” per centro, permette di fornire indicazioni sull’accessibilità, sulla efficacia e sulla sicurezza dell’applicazione delle tecniche di PMA.
Cosa consente la legge e cosa invece è vietato nella PMA in Italia
Cosa consente
Possono accedere alle tecniche di PMA solo coppie: maggiorenni, di sesso diverso, coniugate o conviventi, in età potenzialmente fertile e con i partner entrambi viventi alle quali è stata fatta diagnosi di infertilità ed è accertata e certificata l’impossibilità di rimuovere in altro modo le cause che impediscono la procreazione.
Possono accedere alla PMA anche coppie che, pur essendo fertili, sono portatrici di malattie genetiche trasmissibili per cui è necessario eseguire una diagnosi genetica sull’embrione (resa possibile dalla sentenza della Corte Costituzionale 96/2015), oppure coppie fertili ma in cui uno dei due partner è portatore di malattie virali sessualmente trasmissibili come AIDS o epatiti B e C, per evitarne la trasmissione al/alla partner.
Se nella legge 40/2014 veniva vietata la fecondazione eterologa (fecondazione che utilizza gameti -ovociti e spermatozoi- esterni alla coppia grazie all’intervento di un donatore anonimo), essa è stata legittimata con la sentenza 162/2014 della Corte Costituzionale (Gazzetta Ufficiale Serie Speciale n. 26 del 18/06/2014).
Inoltre diventa possibile eseguire la diagnosi genetica pre-impianto e in alcune specifiche situazioni effettuare cicli con crioconservazione di embrioni. Potranno essere crioconservati gli eventuali embrioni soprannumerari ove il loro trasferimento risulti contrario alle esigenze di procreazione o all’interesse della salute della paziente (Sentenza Corte Costituzionale n. 151/2009).
Con l’ultimo decreto del Ministero della Salute del 2024 vengono ribaditi i principi di gradualità nell’applicazione delle tecniche, alcune delle modifiche apportate dalle sentenze precedenti e viene modificato un importante aspetto relativo al “consenso” in PMA: ovvero una volta effettuata la fecondazione dell’ovulo, il consenso non può essere revocato. Inoltre, la donna ha il diritto di richiedere l’impianto dell’embrione anche in caso di decesso del partner o di fine della relazione di coppia.
Cosa è vietato
E’ fatto divieto di ricorrere alla PMA invece per coppie dello stesso sesso o a single. Non è consentita la gestazione per altri o maternità surrogata, la fecondazione degli ovociti con gli spermatozoi del partner deceduto così come la donazione di embrioni.
Sono altresì vietati ogni forma di sperimentazione e di selezione a scopo eugenetico degli embrioni e dei gameti, ovvero interventi che, attraverso tecniche di selezione, di manipolazione o comunque tramite procedimenti artificiali, siano diretti ad alterare il patrimonio genetico dell’embrione o del gamete ovvero a predeterminarne caratteristiche genetiche, ad eccezione degli interventi aventi finalità diagnostiche e terapeutiche.
Sono inoltre vietati interventi di clonazione mediante trasferimento di nucleo o di scissione precoce dell’embrione o di ectogenesi sia a fini procreativi sia di ricerca, la fecondazione di un gamete umano con un gamete di specie diversa e la produzione di ibridi o di chimere.
RIFERIMENTI LEGISLATIVI:
- Legge del 19 febbraio 2004, n. 40. Norme in materia di PMA. Gazzetta Ufficiale n. 45 del 24 febbraio 2004.
- Decreto ministeriale 7 ottobre 2005. Istituzione del registro nazionale delle strutture autorizzate all’applicazione delle tecniche di PMA, degli embrioni formati e dei nati a seguito dell’applicazione delle tecniche medesime. Gazzetta Ufficiale n. 282 del 3 dicembre 2005.
- Sentenza 162/2014 della Corte Costituzionale in materia di fecondazione eterologa. Gazzetta Ufficiale Serie Speciale n. 26 del 18/06/2014.
- Decreto ministeriale 1 luglio 2015. Linee guida in materia di procreazione medicalmente assistita. Gazzetta Ufficiale n. 161 del 14 luglio 2015.
- Decreto Ministeriale 28 dicembre 2016. Regolamento recante norme in materia di manifestazione della volontà di accedere alle tecniche di PMA. In attuazione dell’Art.6, comma 3, della legge del 19 febbraio 2004, n.40. Gazzetta Ufficiale n. 265 del 17/02/2017.
- Decreto del Ministero della Salute 20 marzo 2024. G.U. il 9 maggio 2024
Le tecniche della PMA
La legge 40/2004 stabilisce che il ricorso alle tecniche di PMA può essere utile quando:
- i tentativi di concepire un figlio naturalmente non abbiano generato una gravidanza dopo 12 mesi
- nel caso in cui la donna abbia un’età superiore ai 35 anni
- là dove alternative di cura abbiano dato esito negativo o non siano praticabili.
Le tecniche della PMA si differenziano tra loro per livello di invasività e intervento sui gameti.
Le tecniche di I livello sono le meno invasive e prevedono un intervento minimo dell’operatore, facilitando solo l’incontro tra i gameti maschili e femminili nell’ambiente naturale dell’apparato genitale femminile. Esse sono:
- La IUI: Inseminazione IntraUterina
- l’Inseminazione Intraperitoneale
- la crioconservazione di gameti maschili (spermatozoi)
Le tecniche di II e III livello sono più complesse, prevedono un livello di invasività maggiore e la fecondazione avviene in vitro. Esse si differenziano inoltre per il tipo di anestesia effettuata (anestesia locale o sedazione profonda per le tecniche di II livello, anestesia generale in quelle di III livello). Tra esse si annoverano:
- la FIVET (Fecondazione in vitro e trasferimento embrionario)
- la ICSI (Iniezione intracitoplasmatica degli spermatozoi direttamente nel citoplasma dell’ovocita)
- la GIFT (Trasferimento intratubarico di gameti)
Le due tecniche più utilizzate sono:
- la FIVET dove gli ovociti e gli spermatozoi vengono fatti entrare in contatto e lasciati insieme per un certo numero di ore in un incubatore, così da ottenere la fecondazione.
- la ICSI nella quale la fecondazione viene ulteriormente favorita perché lo spermatozoo è direttamente iniettato all’interno dell’ovocita attraverso l’utilizzo di un piccolo ago.
Un’altra tecnica è la crioconservazione dei gameti (ovociti e spermatozoi) da utilizzare in un ciclo di PMA oppure la crioconservazione degli embrioni. Quest’ultima consiste nella crioconservazione degli embrioni nell’azoto liquido, i quali possono essere utilizzati per successivi trasferimenti (transfer) dopo un ciclo a fresco o come opzione terapeutica per un ciclo successivo (freeze all). Questa tecnica consente di aumentare le possibilità di gravidanza per i cicli di trattamento, evitando alla donna ripetute stimolazioni ovariche e relativi interventi chirurgici di prelievo degli ovociti.
La diagnosi genetica preimpianto è invece una tecnica che viene utilizzata nelle coppie dove vi sia un rischio di trasmissione di patologia genetica o di anomalie cromosomiche. E’ consigliata nel caso di ripetuti fallimenti di impianto o di età materna avanzata. Essa consiste in un test genetico pre-impianto che permette di identificare la presenza di malattie genetiche ereditarie o di alterazioni cromosomiche in embrioni in fasi molto precoci di sviluppo, prima del trasferimento in utero.
Le fasi della PMA
Vediamo nel dettaglio quali sono i passaggi che come coppia vi troverete ad affrontare qualora decideste di intraprendere un percorso di PMA. Il ciclo di PMA si snoda in tre fasi:
Prima fase: stimolazione ovarica
La donna si sottopone a un trattamento di stimolazione ormonale su indicazioni dell’équipe medica pianificata sulla base della sua specifica situazione clinica. Il piano terapeutico è personalizzato e prevede la somministrazione giornaliera di iniezioni sottocutanee al fine di far maturare più follicoli nell’ovaio (normalmente in un ciclo spontaneo ne viene prodotto solo uno) per ottenere più ovociti da fecondare. Attraverso ecografie periodiche e prelievi del sangue per il dosaggio ormonale viene monitorata periodicamente la crescita dei follicoli fino ad arrivare alla presunta ovulazione in cui la donna è pronta per il prelievo ovocitario (pick-up).
Seconda fase: pick-up e fecondazione
Il pick-up viene pianificato quando si raggiunge un numero e una maturazione adeguata degli ovociti e consiste nel prelievo chirurgico in anestesia locale e/o sedazione profonda, dei follicoli tramite ago aspirazione. Contestualmente il partner maschile effettua la raccolta del liquido seminale. Nel caso in cui non ci fosse un numero adeguato di spermatozoi nel liquido seminale si ricorre a procedure chirurgiche (TESE) e microchirurgiche (MESA; m-TESE) o eseguite tramite aspirazione con ago (TESA, TEFNA, PESA) per recuperarli direttamente dai testicoli.
Successivamente, inizia la fase di fecondazione in vitro tramite FIVET o ICSI nei casi di grave infertilità maschile. Generalmente si utilizzano ovociti appena prelevati (“ciclo a fresco”) ma può avvenire anche con ovociti e spermatozoi precedentemente prelevati e crioconservati (“procedure da scongelamento”).
Nel caso in cui avvenga la fecondazione, la coppia avrà a disposizione uno o più embrioni da poter trasferire in utero (transfer) o da crioconservare (di norma a -196°C) e utilizzare in un successivo tentativo di PMA (“cicli da scongelamento”).
Terza fase: trasferimento in utero
A questo punto viene pianificato il trasferimento dell’embrione nell’utero (transfer) della donna tramite una procedura veloce e indolore in cui il ginecologo inserisce per via vaginale un sottile catetere che deposita gli embrioni in utero.
Nel caso in cui tutto vada per il meglio, l’embrione o gli embrioni possono impiantarsi nella parete endometriale (rivestimento interno dell’utero) e generare una gravidanza. Diversamente, può avvenire un aborto spontaneo o una gravidanza biochimica (l’embrione si impianta ma poi cessa di svilupparsi). In ogni caso dopo un periodo di circa due settimane la donna esegue un esame del sangue (dosaggio Beta hcg) per verificare se l’embrione si è impiantato e se è in corso una gravidanza.
Dove effettuare la PMA
Le coppie che decidono di intraprendere un percorso di PMA in Italia, possono rivolgersi presso i centri di PMA, i quali possono essere ospedalieri, privati convenzionati o esclusivamente privati e sono presenti in tutto il territorio nazionale.
Per quanto riguardano i cicli di PMA rimborsati dal SSN, ogni Regione ha dei criteri di accesso diversi sia per l’età della donna che si sottoporrà ai trattamenti, per tipologia e numero di trattamenti erogati. Pertanto si consiglia di informarsi sui livelli assistenziali della singola regione di appartenenza.